Angelina Jolie, Olivia Newton-John, Luz Casal o Esperanza Aguirre son solo cuatro mujeres de los millones de afectadas por cáncer de mama, una enfermedad que tendrá una de cada ocho a lo largo de su vida. Por detrás de los de colon y recto y de próstata, los tumores mamarios son los de mayor frecuencia tanto en España como en el resto del mundo. Solamente en este año, casi 33.000 mujeres han sido diagnosticadas de esta enfermedad, según los datos que maneja la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Menos del 10% de los cánceres de mama son hereditarios y asociados a mutaciones en un único gen (BRCA1 o BRCA2)
Las cifras son abrumadoras, pero la parte positiva es que el mejor conocimiento de esta neoplasia junto con los progresos diagnósticos y terapéuticos -más precisos y personalizados- han hecho posible que el 90% de las afectadas sobreviva más de 5 años y las curadas sean cada más. Aun así, en España fallecen cada año 6.000 mujeres por cáncer de mama metastásico.
El momento sí importa
Aunque la presencia de alteraciones genéticas implica un riesgo alto de padecer un tumor, menos del 10% de los cánceres de mama son hereditarios y asociados a mutaciones en un único gen (BRCA1 o BRCA2), mientras que la mayoría de los casos (90%) son multifactoriales, donde intervienen múltiples genes y otros factores como los hormonales, ambientales o el estilo de vida. La obesidad y el sedentarismo son dos causas bien conocidas, pero menos conocido, y más sorprendente, es que comer después de las 22 horas aumenta el riesgo en mujeres delgadas, aunque si lo que se ingiere son frutas y verduras, el peligro de tener un cáncer de mama no se incrementa, ha encontrado una investigación china publicada en la revista ‘Breast Most cancers Analysis’.
El pronóstico de la enfermedad va a cambiar totalmente dependiendo del momento de la detección, de tal forma que, habitualmente, si se diagnostica en fases muy tempranas, las posibilidades de curación son muy altas. Por esto, si se pudiera establecer el riesgo particular person, sería posible reforzar el seguimiento y management sobre aquellas mujeres que tienen más probabilidades de tener un tumor para atajarlo en cuanto dé señales de que se va a manifestar.
Adelantarse al futuro
Sin duda, es un planteamiento atractivo, pero ¿es actual? Un equipo multicéntrico español -con participación de empresas privadas (Sistemas Genómicos), hospitales públicos (Central de Asturias y Clínico de Valencia) y universidades (Politécnica de Valencia)- dirigido por Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha desarrollado un algoritmo que consiste en una escala de riesgo genético -o Polygenic Threat Rating (PRS)– basada en 76 mínimas variaciones genéticas (SNP) que puede ser una potente herramienta preventiva.
El algoritmo, que se ha aplicado a 2.000 mujeres (la mitad con cáncer y la otra mitad sanas), establece cuatro categorías de riesgo (bajo, poblacional, moderado y alto) que van desde un riesgo mayor del 25% a desarrollar un cáncer de mama hasta menos del 5% (el riesgo de la población common es del 12%), y en función del mismo es posible adoptar medidas encaminadas a evitar la aparición (o la progresión) del tumor, como son el tratamiento farmacológico preventivo o la realización de estudios combinados de técnicas de imagen (mamografía y resonancia magnética) cada 6 meses.
Este trabajo se publicó el año pasado en la revista ‘Senología y Patología Mamaria’ y posteriormente se amplió a un segundo grupo de mujeres. En este estudio de validación, el algoritmo incorporó no solo los factores genéticos (aumentó hasta los 92 los SNP incluidos), también otros factores de riesgo reconocidos de cáncer de mama, como la densidad mamaria, los antecedentes familiares y una edad tardía del primer parto, entre otros. También se corroboró la clasificación en grupos de riesgo.
Los resultados, publicados en la revista ‘BMC Most cancers’, avalaron el valor de la combinación de los factores genéticos con otros incluidos en la clasificación de mujeres con alto a bajo riesgo de desarrollar cáncer de mama. “Este modelo se podría extender para el cribado de la población española”, defiende Javier Benítez, quien reitera el beneficio que supondría trasladar este modelo al cribado poblacional y hacer un seguimiento individualizado.
Interés prioritario
Si además se consideran factores modificables, como el índice de masa corporal o la ingesta de alcohol, el valor del PRS se incrementaría. Por tanto, “si desaparecen esos factores modificables, el riesgo particular person podría caer hasta 30% y esto puede evitar algunos casos de alto/moderado riesgo”, explica Benítez.
Prevenir el cáncer es una prioridad médica y también de salud pública. Dado que el cáncer colorrectal y el de mama tienen puntos en común, como es la predisposición genética o la obesidad, ¿el algoritmo publicado en ‘BMC’ se podría adaptar a otros tumores? Javier Benítez así lo cree: “Esta es la tendencia precise, la medicina del futuro que es aplicable a gran parte de las enfermedades de tipo multifactorial, donde intervienen tanto factores genéticos como no genéticos”.
Así pues, cada vez está más claro que existen fórmulas eficaces para reducir la cifra de enfermos de cáncer, pero para que funcionen se tienen que llevar a la práctica clínica, sin olvidar seguir un estilo de vida sano en el que no falten una dieta equilibrada (tipo mediterráneo) y el ejercicio, y sin tabaco ni alcohol.
